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sábado, 16 de março de 2013

O que é a Síndrome X Frágil?

O que é a Síndrome X Frágil?

 

A Síndrome X Frágil é uma condição genética considerada a causa mais frequente de comprometimento intelectual herdado.

 

A Síndrome X Frágil (SXF), também conhecida como Síndrome Martin-Bell, é uma doença genética considerada a causa mais comum de retardo mental herdado, com uma incidência estimada em 1/4000 homens e 1/6000 mulheres.
Essa síndrome ocorre em virtude de uma mutação no gene FMR1 (Fragile Mental Retardation 1), localizado no cromossomo X. Os homens afetados por essa síndrome a apresentam em grau moderado; enquanto as mulheres a apresentam em grau leve, podendo ter o funcionamento mental normal.
A Síndrome X Frágil é mais frequente no homem, talvez porque ele possua apenas um cromossomo X. Portanto, sendo esse X defeituoso, não haverá outro X sadio para compensar, como ocorre na mulher, que tem dois cromossomos X.
As pessoas afetadas por essa síndrome apresentam algumas características físicas que podem se tornar mais evidentes após a puberdade, são elas:
  • Face alongada;
  • Orelhas grandes e em abano;
  • Mandíbula proeminente;
  • Testículos aumentados (macrorquidia).
Alguns indivíduos podem apresentar ainda algumas características, como:
  • Hipotonia muscular;
  • Comprometimento do tecido conjuntivo;
  • Pés planos;
  • Palato alto;
  • Prolapso da válvula mitral;
  • Prega palmar única;
  • Estrabismo;
  • Escoliose;
  • Calosidade nas mãos (decorrente do hábito de morder as mãos);
A característica mais significativa de uma pessoa afetada por essa síndrome é o atraso no desenvolvimento, mas é importante lembrar que os graus de deficiência das crianças portadoras da Síndrome X Frágil são muito variados. Os indivíduos portadores dessa síndrome podem apresentar algumas características cognitivas, como:
  • Excelente memória;
  • Bom vocabulário;
  • Habilidade para leitura;
  • Facilidade na identificação de sinais gráficos e logotipos;
  • Uso de jargões e frases de efeito;
  • Seguem instruções ao “pé da letra”;
  • Fala repetitiva;
  • Podem dar importância a aspectos irrelevantes;
  • Ecolalia (repetição de fonemas).
O diagnóstico dessa síndrome é feito através de exame citogenético (cariótipo). É importante lembrar que se for diagnosticada a Síndrome X Frágil, os outros membros da família também deverão se submeter ao exame.
O tratamento da Síndrome X Frágil consiste em terapias especiais e estratégias de ensino que ajudam as pessoas afetadas por essa síndrome a aumentarem o seu desempenho. Uma equipe multidisciplinar composta por fonoaudiólogos, terapeutas ocupacionais, neurologistas, e outros profissionais, tanto da saúde como da educação, devem fazer o acompanhamento do indivíduo acometido por essa síndrome.

Por Paula Louredo
Graduada em Biologia

Fonte: http://www.brasilescola.com/biologia/sindrome-x-fragil.htm

 

2 comentários:

  1. Oi amiga bom dia,
    Gostaria de convidá-la para fazer parte da rede dos Educadores Multiplicadores. Aproveite a visita para ler as novas páginas, pode ser interessante à parceria. http://www.educadoresmultiplicadores.com.br/ http://www.marquecomx.com.br/ Fiquemos na Paz de Deus e até breve.

    Tenha um adomingo.
    Bju

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  2. Olá eu trabalho com um criança Xfragil,agora ele ira para o fundamental eu simplesmente amo aquele anjo as vezes me encontro triste vem ele com aqueles bordões e o carinho enorme e me dá um beijo e diz que me ama muito,gostaria de saber qual atividades posso administrar para ele.Grata/ meu email(28.05.eocg.hotmail.com)

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